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產檢到底在檢查什麼?一次看懂產檢 
健保補助14次產檢及3次超音波，醫院或診所通常會搭配健保的補助，提供完整產檢計畫，但還有些需要自費的項目，到底是在檢驗什麼? 哪些是建議要驗的?

先列出除了例行量體重、血壓、驗血、驗尿及超音波檢查、第二次產檢血液實驗室檢驗外，建議進行的檢查，後面再介紹檢查項目:
第8週：脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、X染色體脆折症篩檢(自費)
第14週：初唐(部分補助)
第16週：非侵入性產前檢測(NIPT)(自費) 或 第17週：羊膜穿刺(部分補助)、羊水晶片(自費) 
第20週：高層次超音波(自費)
第24週：妊娠糖尿病篩檢、貧血檢驗
第28週：3D超音波(自費，拍照留念用)
第36週：乙型鏈球菌篩檢

孕婦產檢可先參考媽媽手冊和孕婦產檢加值手冊(衛生福利部國民健康署-孕婦產檢加值手冊)

建議自費檢查的項目:脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、X染色體脆折症篩檢、非侵入性產前檢測(NIPT)或羊膜穿刺、高層次超音波，其他項目健保大都已經補助；3D超音波則是拍照留念用。

通常要注意或擔心的是第8週聽心跳、第16、17週NIPT或羊膜穿刺唐氏症檢查及第20週的高層次超音波全面性的結構檢查。

我將產檢分成3類，幫忙了解檢查項目。
一、檢查媽媽:媽媽健康，嬰兒才會健康，檢查項目大都是公費。
(一)每次例行檢查
1.問診：是否有不適症狀如出血、腹痛、頭痛等。
2.身體檢查：量體重、血壓等。體重過輕可能造成孕婦營養不良，增加流產、早產的機率，及出生嬰兒體重不足；體重太重，嬰兒太大不好生，可能需剖腹產，且高血壓的風險也較高，因此要做好體重管理。
3.尿液檢查：尿蛋白、尿糖等。確認是否有尿路感染，如果發現尿路感染，會給予抗生素治療。

(二)較詳細問診及血液檢查(健保補助的第二次產檢)：
1.問診：家庭疾病史、過去疾病史、過去孕產史、本胎不適症狀。
2.身體檢查：體重、身高、血壓、甲狀腺、乳房、骨盆腔檢查、胸部及腹部檢查。
血液檢查項目包括：血色素(Hb)、血球容積比(Hct)、紅血球(RBC)、平均紅血球體積(MCV)、白血球(WBC)、血小板(Plt)。 血型、RH因子、梅毒檢查(VDRL或RPR)、德國麻疹抗體(Rubella IgG)及B型肝炎表面抗原(HBsAg)、B型肝炎e抗原(HBeAg)、愛滋病毒檢查(EIA或PA) 。
有養貓的人建議自費抽血做弓漿蟲檢查。

(三)妊娠糖尿病篩檢(第24-28週):(公費）
抽血檢查血糖，若超過標準值，就要與醫師配合，做飲食或藥物控制，以增進母嬰健康。
媽媽如果有妊娠糖尿病，罹患子癲前症的風險會增加，也可能會造成胎兒過大(剖腹生產)或生產併發症的機會上升，亦或有新生兒血糖過低或呼吸系統問題。

子癇前症是指懷孕20週以後出現高血壓(「妊娠高血壓」)，並有蛋白尿、水腫、血小板減少等症狀，高齡、高血壓、糖尿病、肥胖都可能是高危險群。子癇前症不只對孕婦本身造成危害，對胎兒發展遲緩、早產 ，嚴重更可能為死產。 
子癲前症篩檢:檢查血壓、子宮動脈血流阻力、特定血清檢驗(PlGF和PAPP-A)等(自費)。
因例行檢查已經檢查血壓、尿蛋白等，所以沒做子癲前症特定血清檢驗。媽媽是高齡，依醫師建議，服用低劑量的阿斯匹靈，減少併發子癇前症的機率。

(四)貧血檢驗(第24-28週)(公費）
孕婦在懷孕中後期易貧血，透過抽血檢測發現有無貧血問題，透過營養素(如鐵、葉酸等)的攝取等加以改善，降低母嬰相關併發症風險。

(五)乙型鏈球菌篩檢(第36週)(公費）
乙型鏈球菌是新生兒細菌感染疾病中最常見細菌之一，通常是在分娩的時候，經由母體感染，可引起新生兒敗血症、腦膜炎、肺炎等嚴重感染，造成新生兒死亡或留下神經系統後遺症。
篩檢方式:以棉棒擦拭陰道外口、會陰處及肛門口進行採檢，在孕婦懷孕時期早期診斷出是否感染乙型鏈球菌，就可以有效預防新生兒感染的危險。

二、檢查胎兒:分為超音波檢查及染色體檢查，另外特別說明唐氏症檢查
(一)超音波檢查。(補助3次，但通常不只檢查3次)
第一次產檢超音波檢查，評估胎兒數、胎兒心跳、胎兒大小測量、著床位置及預產期。
例行:胎兒心跳、胎兒大小測量、胎位、胎盤位置及羊水量 

高層次超音波(20-24週)(自費)
高層次超音波是藉由高解析度超音波，對胎兒進行全面性的結構檢查，例如：器官、腦部、手腳、胎盤、羊水等，產檢有發現異常、高危險、高齡孕婦或是擔心胎兒構造問題者安排檢查。需要胎兒姿勢配合，故檢查過程會花費較長的時間，時間約30分鐘，常因胎兒的姿勢遮蔽住某些部位，需要媽媽活動一下，以期寶寶改變姿勢再繼續檢查。
媽媽可以吃甜的點心，幫助胎兒活動改變姿勢再繼續檢查。

3D超音波(26-30週)(自費，拍照留念用)
3D超音波跟平常產檢的照2D超音波一樣，但利用影像重組的技術模擬出立體的胎兒外觀。而4D是動態的3D影像，會有揮動手腳的動作。
3D超音波最佳檢查時機是在懷孕26~29周之間；26周之前，只會照到臉部的圖像；30周之後，頭有可能會深入到骨盆中，可能無法清楚的照到寶寶臉部的圖像。

(二)染色體檢查:分為羊膜穿刺、絨毛採樣、非侵入性產前檢測(NIPT)。
1.羊膜穿刺(第16-20週)(補助34歲以上高齡或高風險懷孕婦女)
屬於侵入性的檢查，醫生在超音波引導下，利用長針頭穿刺母親的腹部，抽出羊水20~30毫升，分析游離在羊水中的胎兒表皮細胞，染色體或基因是否異常，準確率達99%以上，約2週後有結果。
考量羊水量及胎兒大小，第17週左右是最佳的時機，建議於第18週前做，第20週有結果(勞保生育補助及產假須胎兒滿20週)後，再做高層次超音波。

文獻記載孕婦接受羊膜穿刺後仍有0.1-0.2％之流產率，以及0.05％新生兒外型傷害之機率；資料參考:國民健康署自103年起，提高產前遺傳診斷（羊膜穿刺）補助費!  

可檢查項目:
(1)染色體異常：唐氏症(第21號染色體)、愛德華氏症(第18號染色體)、巴陶氏症(第13號染色體)等染色體核型基本分析。
(2)單一基因缺陷的遺傳疾病:甲型及乙型海洋性貧血症、脊髓性肌肉萎縮症、脆弱性X染色體症、血友病等。(非常規檢查項目，媽媽或家族有遺傳疾病才需檢查)
(3)透過定量羊水內的甲型胎兒球蛋白（AFP）來診斷胎兒有無神經中樞管的缺陷如脊柱裂及無腦症等。

羊水染色體晶片(自費）
採用染色體晶片分析，利用較高密度的探針，可偵測到更微小的片段缺失。能驗出多種基因微小缺失所造成的罕見疾病，像是小胖威利症候群、天使症候群、狄喬治症候群、貓哭症候群。
傳統的染色體檢查，只能看到大片段染色體的異常，高解析度的羊水晶片可偵測小片段或微細片段。

羊水晶片費用較核型分析高，且核型分析與羊水晶片兩者各有其功能，無法互相取代；而單一基因缺陷的遺傳疾病需另外針對單個基因進行分析。

2.絨毛採樣(第10-13週):(自費）
醫生在超音波導引之下，經由子宮頸或利用長針頭穿透母親的腹部，進入胎盤採集絨毛。基本上，絨毛採樣可以檢查的疾病項目跟羊膜穿刺的差不多，但絨毛採樣於胎兒的安全的風險高於羊膜穿刺，有些醫師不鼓勵使用這種方式。但目前並無明確的實驗來統計絨毛採樣直接導致流產的風險，一般估計流產的風險約0.5%~1%。

參考產前檢查優生保健-談羊膜穿刺與絨毛採樣-柯滄銘婦產科 柯滄銘

3.非侵入性產前檢測(NIPT、NIPD、NIPS)、非侵入性胎兒游離染色體檢測(NIFTY）(第10週後週，建議第16週前) (自費）
非侵入性產前檢測(NIPT，Non-Invasive Prenatal Testing)、非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY，Non-Invasive Fetal Trisomy Test)、(NIPD,Non-Invasive Prenatal Diagnosis)、(NIPS,Non-Invasive Prenatal Screening) 

非侵入性的血液篩檢，抽取媽媽10ml血液，分析其中游離的胎兒DNA，評估胎兒是否有染色體異常風險，大約2～4週知道檢查結果，準確率達99%。不種廠商，價格不同分成多種方案  基本型大概對應到羊膜穿刺的染色體核型檢查項目；加值型對應到羊水晶片的檢查項目。
NIPT僅能視為一種風險「篩檢」，還是要做羊膜穿刺來「確診」，所以有些方案如NIPT檢測異常時，會提供羊膜穿刺或羊水晶片診斷。

NIPT優點是非侵入性比較安心，又可以早一些知道結果，而篩檢費用較高昂也是考量因素。缺點是準確度雖然高達99%，但也僅為篩檢，不能確診。當NIPS篩檢異常時，還要羊膜穿刺確診，有小機率NIPT異常，羊膜穿刺檢查後正常。
自身經驗:媽媽為高齡，開始選醫院配合的NIPT，結果NIPT唐氏症篩檢異常，要羊膜穿刺確診，媽媽不想等太久，所以另外花錢做快速檢查，中間等待過程，又抱著小小希望，後來唐氏症確診，再次身心煎熬，最後醫生建議引產。經過休養，媽媽再次懷孕，因之前已經驗過羊膜穿刺，覺得沒有問題，所以直接選羊膜穿刺，沒選NIPT。
不管是NIPT還是羊膜穿刺，有檢查異常時都陷入煎熬，還是依專業醫生建議處理。有些異常可能是小孩以後比較過動、閱讀障礙之類的分析，這段區域變異並不會有大礙。

註1. 愛德華氏症：三染色體18症，發生機率為1/8,000，患者的生存率極低，大概會有三分之二會胎死腹中，即使存活50%在兩個月內死亡，而90%在一年內死亡。
註2. 巴陶氏症：三染色體13症，發生機率1/5,000，致死性率極高，幾乎無法存活下來。患者有嚴重的外型畸形、心臟病、伴隨著腦部、顏面、腎臟、四肢、及腸子發育異常。
註3. 神經管缺損：NTD（neural tube defect）主要原因是胚胎的神經管在發育過程發生障礙，而造成無腦兒、脊柱裂和腦澎出等先天性畸形。檢查方式:超音波檢查、母血AFP、羊水AFP檢測。

(三)唐氏症
唐氏症是染色體異常疾病中發生率最高的，發生的機率約1/800，母親的年齡愈大，唐氏症風險值愈大，母親34歲生出唐氏症的風險值約為1/300，45歲時約為1/20～30。34歲以上的高齡孕婦，因胎兒患有唐氏症的機率大增，所以有補助羊膜穿刺來做唐氏症篩檢。
唐氏症會有中重度的智力障礙，也可能會合併先天性心臟病或合併其他異常，目前無任何醫療方面可以治好唐氏症，僅能針對病情訂定治療計畫，給予特殊治療教育及家屬長期細心照顧，終其一生均需要家人及社會的照顧，造成極大的精神及經濟上的負擔。

除前面提過羊膜穿刺、NIPT直接檢測染色體外，還有第一孕期、第二孕期母血唐氏症篩檢。
1.第一孕期唐氏症篩檢
檢查時機點：11-13週，又叫做初期唐氏症篩檢，也有人簡稱為初唐。
檢查方法：超音波(胎兒頸部透明帶和鼻樑骨) + 抽血檢查 血漿蛋白-A(PAPPA)、游離性貝它人類絨毛性腺激素(free ß-hCG)
準確率：約85～90%
風險：非侵入性
優點：可以及早知道篩檢結果
臨床經驗得知唐氏症、先天性心臟病等染色體與器官構造異常的胎兒，頸部透明帶會變得較厚，超過2.5mm或3mm就代表胎兒屬於唐氏症的高危險群；臨床上也會以3.5mm做為依據，隨著胎兒週數越來越大，頸部透明帶也會越來越厚，所以沒有一個固定的標準值，必須從相對週數來對應厚度，高齡孕婦可適當放寬。有無鼻樑骨則為一種軟性指標檢測，可加強及提高診斷的準確率。

篩檢報告怎麼看呢？唐氏症篩檢機率值與後續處置:
唐氏症篩檢機率值小於 1/1000： 例行產檢即可。
唐氏症篩檢機率值介於1/270 - 1/1000： 做第二孕期唐氏症篩檢，建議做羊膜穿刺或NIPT。
唐氏症篩檢機率值大於1/270： 建議進一步做羊膜穿刺，有補助檢查費用。(此時就不建議NIPT檢測，因為如果NIPT檢測異常還是需要做羊膜穿刺來確診，多一次身心煎熬)

由於是個篩檢，因此不能視為確診。因為是非侵入性的檢查，有些縣市(如台北市)也有補助，所以選擇做這項檢查的孕婦很多。但如果已經決定要做羊膜穿刺或NIPT，可跳過此項篩檢，直接羊膜穿刺或NIPT。頸部透明帶較厚，懷有唐氏症兒的可能機率雖然偏高，但大部份仍然是正常的，先不要太擔心。不能憑此篩檢結果，即判斷胎兒異常。

自身經驗:媽媽已經決定做羊膜穿刺，其實不用做初唐，但台北市有補助，就當成多一次超音波檢查，但是檢查結果是風險值大於1/270，有點擔心。還好媽媽放寬心，後來羊膜穿刺檢查正常，終於放下心，所以初唐篩檢機率值大時，尤其是高齡，其篩檢值可能較高，先放寬心不要緊張，等做羊膜穿刺結果。

2.第二孕期唐氏症篩檢
第二孕期唐氏症篩檢，又叫第二孕期母血唐氏症篩檢，簡稱二唐，抽取母體的血液，根據血液中的4個指標，包含甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛性腺激素（HCG）、非結合型雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）也被稱為唐氏症篩檢四指標。

檢查時機點：16-18週
檢查方法：抽血（AFP + free b-hCG + E3 + Inhibin A）
準確率： 約80％
風險：抽血沒什麼風險

唐氏症篩檢準確率高的是羊膜穿刺或NIPT(染色體檢測)，如果初唐是高危險群則建議直接做羊膜穿刺，二唐通常不會做。

唐氏症檢測方式比較，參考唐氏症篩檢/ 檢測 - 四季台安醫院

「唐氏症血清生化篩檢」衛教資訊，參考產前-孕前檢測-慧智基因 (初唐、二唐說明詳細)
 

三、遺傳性疾病檢查:先驗血檢查媽媽或家族有無遺傳性疾病，若胎兒為高風險，針對該疾病檢查

先驗血檢查媽媽或家族有無遺傳性疾病時，檢查後如有遺傳性疾病，則以羊膜穿刺來確診。
懷孕前媽媽驗血檢查亦可(但通常懷孕後才會注意，才做檢查)，檢查過一次不需再檢查。

以較常見的SMA、X染色體脆折症篩檢、地中海型貧血說明(家族有病史才列入常規檢查)

(一)脊髓性肌肉萎縮症(SMA)(自費)
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)，俗稱漸凍症，是一種致死性體染色體隱性遺傳疾病，因脊髓的前角運動神經元漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，但智力發展完全正常，發病年齡從出生到成年皆有可能。目前此症尚無具體之治療方式，非重度患者僅能以物理治療及呼吸系統照護以減少併發症的發生。
脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢，準確率大約95％〜98％。可以在備孕階段就先做，爸爸或媽媽做一次檢查即可，通常於媽媽第一次產檢抽血時也做此項檢查。先檢驗媽媽本身有沒有帶因，如果有，再對爸爸抽血進行檢驗。但當爸媽兩人都有這項疾病的帶因，胎兒就有1/4的機率正常；1/4的機率會發病；1/2的機率成為帶因者，需要用羊膜穿刺做胎兒基因分析。

(二)X染色體脆折症篩檢(自費)
X染色體脆折症屬於家族性遺傳疾病，是僅次於唐氏症為第二常見的智能障礙疾病(唐氏症95%並非遺傳所造成)。此症是 X 染色體上的 FMR1 基因突變所引起，FMR1基因位於X染色體上，若此基因異常，通常會經由帶因女性將此變異基因遺傳給下一代。這些孩子的語言發展遲緩，注意力集中困難，所以教育他們的困難度較高，但這類的孩子的學習能力或許會比他們所表現出來的狀態還要好，所以透過特殊療育計畫是可以得到改善。X染色體脆折症目前沒有治癒的藥物。由於患者多有發展遲緩的問題，因此長期療育是重要的，包括：早期療育、職能治療、語言治療、情緒治療。而根據經驗，年紀越小，越早接受早期療育治療，效果就越好。而部分嚴重的行為問題，則可以使用藥物來治療。

孕婦在婚前健康檢查或懷孕初期(6-10週抽血) 即可抽血進行 FMR1 基因檢查，以排除疑慮。若為帶因者，在懷孕約16~20週時，要進行羊膜穿刺FMR1 基因檢查，以確認胎兒是否得到遺傳，並了解後續處置的方向，以作最適切的決定。

(三)海洋性貧血(Thalassemia)
為常見的體染色體單一基因隱性遺傳疾病，國人帶因率約為6％海洋性貧血主要分為甲型和乙型，其中以甲型較多，大部分帶因者沒有症狀，透過血液檢查才瞭解自身帶因狀況。如夫妻為同型帶因者，其子代有1/4機會成為重型海洋性貧血患者，須終身輸血或接受骨髓移植，才能維持生命，造成個案身心、家庭、經濟及社會之負擔。如家人為海洋性貧血患者或為帶因者，應接受海洋性貧血相關檢查康。

孕婦第一次產檢(懷孕第12週前)含血液常規檢查，其中如「平均紅血球體積(MCV)」屬於較小(≦80 fl)者，經醫師診斷疑似為海洋性貧血者，安排準爸爸接受血液常規檢查，如「平均紅血球體積(MCV)」亦≦80 fl，醫師會再安排夫妻2人接受後續抽血，進行帶因者檢查。經檢查為同型帶因者之夫妻，胎兒須接受海洋性貧血之遺傳診斷(羊膜穿刺)。

醫院產檢 V.S. 診所產檢

會選擇大醫院產檢，大部分因為要在醫院生產，如有緊急狀況時，設備齊全較安心；在診所生，如果有狀況無法處理時，還是需要轉送大醫院。
診所與醫院產檢的不同:(每家可能不同，依實際經驗描述)
診所的環境較溫馨、氣氛較好；醫院還有看診很多其他科，人較雜。
醫院超音波以醫學檢查為重點，說明較少；診所比較知道要給準父母看什麼，說明較詳細，感覺拍的較具體。
診所每次都會提供超音波照片或影片，也有APP可隨時看；醫院依健保給付的次數照超音波(因醫院而異)，多的要另外約。
醫院醫生以醫學觀點為主；診所較會主動跟產婦聊(也因醫生而異)。

如果在醫院產檢覺得有些不足，可以另外去診所產檢體驗不同的氣氛。
 

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