產檢到底在檢查什麼?一次看懂產檢 
健保補助14次產檢及3次超音波,醫院或診所通常會搭配健保的補助,提供完整產檢計畫,但還有些需要自費的項目,到底是在檢驗什麼? 哪些是建議要驗的?

先列出除了例行量體重、血壓、驗血、驗尿及超音波檢查、第二次產檢血液實驗室檢驗外,建議進行的檢查,後面再介紹檢查項目:
第8週:脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、X染色體脆折症篩檢(自費)
第14週:初唐(部分補助)
第16週:非侵入性產前檢測(NIPT)(自費) 或 第17週:羊膜穿刺(部分補助)羊水晶片(自費) 
第20週:高層次超音波(自費)
第24週:妊娠糖尿病篩檢、貧血檢驗
第28週:3D超音波(自費,拍照留念用)
第36週:乙型鏈球菌篩檢

孕婦產檢可先參考媽媽手冊和孕婦產檢加值手冊(衛生福利部國民健康署-孕婦產檢加值手冊)

建議自費檢查的項目:脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、X染色體脆折症篩檢、非侵入性產前檢測(NIPT)或羊膜穿刺、高層次超音波,其他項目健保大都已經補助;3D超音波則是拍照留念用。

通常要注意或擔心的是第8週聽心跳第16、17週NIPT或羊膜穿刺唐氏症檢查20週的高層次超音波全面性的結構檢查


我將產檢分成3類,幫忙了解檢查項目。
一、檢查媽媽:媽媽健康,嬰兒才會健康,檢查項目大都是公費。
(一)每次例行檢查
1.問診:是否有不適症狀如出血、腹痛、頭痛等。
2.身體檢查:量體重、血壓等。體重過輕可能造成孕婦營養不良,增加流產、早產的機率,及出生嬰兒體重不足;體重太重,嬰兒太大不好生,可能需剖腹產,且高血壓的風險也較高,因此要做好體重管理。
3.尿液檢查:尿蛋白、尿糖等。確認是否有尿路感染,如果發現尿路感染,會給予抗生素治療。

(二)較詳細問診及血液檢查(健保補助的第二次產檢):
1.問診:家庭疾病史、過去疾病史、過去孕產史、本胎不適症狀。
2.身體檢查:體重、身高、血壓、甲狀腺、乳房、骨盆腔檢查、胸部及腹部檢查。
血液檢查項目包括:血色素(Hb)、血球容積比(Hct)、紅血球(RBC)、平均紅血球體積(MCV)、白血球(WBC)、血小板(Plt)。 血型、RH因子、梅毒檢查(VDRL或RPR)、德國麻疹抗體(Rubella IgG)及B型肝炎表面抗原(HBsAg)、B型肝炎e抗原(HBeAg)、愛滋病毒檢查(EIA或PA) 。
有養貓的人建議自費抽血做弓漿蟲檢查。

(三)妊娠糖尿病篩檢(第24-28週):(公費)
抽血檢查血糖,若超過標準值,就要與醫師配合,做飲食或藥物控制,以增進母嬰健康。
媽媽如果有妊娠糖尿病,罹患子癲前症的風險會增加,也可能會造成胎兒過大(剖腹生產)或生產併發症的機會上升,亦或有新生兒血糖過低或呼吸系統問題。

子癇前症是指懷孕20週以後出現高血壓(「妊娠高血壓」),並有蛋白尿、水腫、血小板減少等症狀,高齡、高血壓、糖尿病、肥胖都可能是高危險群。子癇前症不只對孕婦本身造成危害,對胎兒發展遲緩、早產 ,嚴重更可能為死產。 
子癲前症篩檢:檢查血壓、子宮動脈血流阻力、特定血清檢驗(PlGF和PAPP-A)等(自費)。
因例行檢查已經檢查血壓、尿蛋白等,所以沒做子癲前症特定血清檢驗。媽媽是高齡,依醫師建議,服用低劑量的阿斯匹靈,減少併發子癇前症的機率。

(四)貧血檢驗(第24-28週)(公費)
孕婦在懷孕中後期易貧血,透過抽血檢測發現有無貧血問題,透過營養素(如鐵、葉酸等)的攝取等加以改善,降低母嬰相關併發症風險。

(五)乙型鏈球菌篩檢(第36週)(公費)
乙型鏈球菌是新生兒細菌感染疾病中最常見細菌之一,通常是在分娩的時候,經由母體感染,可引起新生兒敗血症、腦膜炎、肺炎等嚴重感染,造成新生兒死亡或留下神經系統後遺症。
篩檢方式:以棉棒擦拭陰道外口、會陰處及肛門口進行採檢,在孕婦懷孕時期早期診斷出是否感染乙型鏈球菌,就可以有效預防新生兒感染的危險。


二、檢查胎兒:分為超音波檢查染色體檢查,另外特別說明唐氏症檢查
(一)超音波檢查。(補助3次,但通常不只檢查3次)
第一次產檢超音波檢查,評估胎兒數、胎兒心跳、胎兒大小測量、著床位置及預產期。
例行:胎兒心跳、胎兒大小測量、胎位、胎盤位置及羊水量 

高層次超音波(20-24週)(自費)
高層次超音波是藉由高解析度超音波,對胎兒進行全面性的結構檢查,例如:器官、腦部、手腳、胎盤、羊水等,產檢有發現異常、高危險、高齡孕婦或是擔心胎兒構造問題者安排檢查。需要胎兒姿勢配合,故檢查過程會花費較長的時間,時間約30分鐘,常因胎兒的姿勢遮蔽住某些部位,需要媽媽活動一下,以期寶寶改變姿勢再繼續檢查。
媽媽可以吃甜的點心,幫助胎兒活動改變姿勢再繼續檢查。

3D超音波(26-30週)(自費,拍照留念用)
3D超音波跟平常產檢的照2D超音波一樣,但利用影像重組的技術模擬出立體的胎兒外觀。而4D是動態的3D影像,會有揮動手腳的動作。
3D超音波最佳檢查時機是在懷孕26~29周之間;26周之前,只會照到臉部的圖像;30周之後,頭有可能會深入到骨盆中,可能無法清楚的照到寶寶臉部的圖像。

(二)染色體檢查:分為羊膜穿刺、絨毛採樣、非侵入性產前檢測(NIPT)
1.羊膜穿刺(第16-20週)(補助34歲以上高齡或高風險懷孕婦女)
屬於侵入性的檢查,醫生在超音波引導下,利用長針頭穿刺母親的腹部,抽出羊水20~30毫升,分析游離在羊水中的胎兒表皮細胞,染色體或基因是否異常,準確率達99%以上,約2週後有結果。
考量羊水量及胎兒大小,第17週左右是最佳的時機,建議於第18週前做,第20週有結果(勞保生育補助及產假須胎兒滿20週)後,再做高層次超音波。

文獻記載孕婦接受羊膜穿刺後仍有0.1-0.2%之流產率,以及0.05%新生兒外型傷害之機率;資料參考:國民健康署自103年起,提高產前遺傳診斷(羊膜穿刺)補助費!  

可檢查項目:
(1)染色體異常:唐氏症(第21號染色體)、愛德華氏症(第18號染色體)、巴陶氏症(第13號染色體)等染色體核型基本分析
(2)單一基因缺陷的遺傳疾病:甲型及乙型海洋性貧血症、脊髓性肌肉萎縮症、脆弱性X染色體症、血友病等。(非常規檢查項目,媽媽或家族有遺傳疾病才需檢查)
(3)透過定量羊水內的甲型胎兒球蛋白(AFP)來診斷胎兒有無神經中樞管的缺陷如脊柱裂及無腦症等。

羊水染色體晶片(自費)
採用染色體晶片分析,利用較高密度的探針,可偵測到更微小的片段缺失。能驗出多種基因微小缺失所造成的罕見疾病,像是小胖威利症候群、天使症候群、狄喬治症候群、貓哭症候群。
傳統的染色體檢查,只能看到大片段染色體的異常,高解析度的羊水晶片可偵測小片段或微細片段。

羊水晶片費用較核型分析高,且核型分析與羊水晶片兩者各有其功能,無法互相取代而單一基因缺陷的遺傳疾病需另外針對單個基因進行分析

2.絨毛採樣(第10-13週):(自費)
醫生在超音波導引之下,經由子宮頸或利用長針頭穿透母親的腹部,進入胎盤採集絨毛。基本上,絨毛採樣可以檢查的疾病項目跟羊膜穿刺的差不多,但絨毛採樣於胎兒的安全的風險高於羊膜穿刺,有些醫師不鼓勵使用這種方式。但目前並無明確的實驗來統計絨毛採樣直接導致流產的風險,一般估計流產的風險約0.5%~1%。

參考產前檢查優生保健-談羊膜穿刺與絨毛採樣-柯滄銘婦產科 柯滄銘


3.非侵入性產前檢測(NIPT、NIPD、NIPS)、非侵入性胎兒游離染色體檢測(NIFTY)(第10週後週,建議第16週前) (自費)
非侵入性產前檢測(NIPT,Non-Invasive Prenatal Testing)、非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY,Non-Invasive Fetal Trisomy Test)、(NIPD,Non-Invasive Prenatal Diagnosis)、(NIPS,Non-Invasive Prenatal Screening) 

非侵入性的血液篩檢,抽取媽媽10ml血液,分析其中游離的胎兒DNA,評估胎兒是否有染色體異常風險,大約2~4週知道檢查結果,準確率達99%。不種廠商,價格不同分成多種方案  基本型大概對應到羊膜穿刺的染色體核型檢查項目;加值型對應到羊水晶片的檢查項目。
NIPT僅能視為一種風險「篩檢」,還是要做羊膜穿刺來「確診」,所以有些方案如NIPT檢測異常時,會提供羊膜穿刺或羊水晶片診斷。

NIPT優點是非侵入性比較安心,又可以早一些知道結果,而篩檢費用較高昂也是考量因素。缺點是準確度雖然高達99%,但也僅為篩檢,不能確診。當NIPS篩檢異常時,還要羊膜穿刺確診,有小機率NIPT異常,羊膜穿刺檢查後正常。
自身經驗:媽媽為高齡,開始選醫院配合的NIPT,結果NIPT唐氏症篩檢異常,要羊膜穿刺確診,媽媽不想等太久,所以另外花錢做快速檢查,中間等待過程,又抱著小小希望,後來唐氏症確診,再次身心煎熬,最後醫生建議引產。經過休養,媽媽再次懷孕,因之前已經驗過羊膜穿刺,覺得沒有問題,所以直接選羊膜穿刺,沒選NIPT。
不管是NIPT還是羊膜穿刺,有檢查異常時都陷入煎熬,還是依專業醫生建議處理。有些異常可能是小孩以後比較過動、閱讀障礙之類的分析,這段區域變異並不會有大礙。

項目 羊膜穿刺 NIPS
風險 侵入性 無(非侵入性)
診斷 確診 僅為篩檢
建議週數 18週前 16週前

 

註1. 愛德華氏症:三染色體18症,發生機率為1/8,000,患者的生存率極低,大概會有三分之二會胎死腹中,即使存活50%在兩個月內死亡,而90%在一年內死亡。
註2. 巴陶氏症:三染色體13症,發生機率1/5,000,致死性率極高,幾乎無法存活下來。患者有嚴重的外型畸形、心臟病、伴隨著腦部、顏面、腎臟、四肢、及腸子發育異常。
註3. 神經管缺損:NTD(neural tube defect)主要原因是胚胎的神經管在發育過程發生障礙,而造成無腦兒、脊柱裂和腦澎出等先天性畸形。檢查方式:超音波檢查、母血AFP、羊水AFP檢測。


(三)唐氏症
唐氏症是染色體異常疾病中發生率最高的,發生的機率約1/800,母親的年齡愈大,唐氏症風險值愈大,母親34歲生出唐氏症的風險值約為1/300,45歲時約為1/20~30。34歲以上的高齡孕婦,因胎兒患有唐氏症的機率大增,所以有補助羊膜穿刺來做唐氏症篩檢。
唐氏症會有中重度的智力障礙,也可能會合併先天性心臟病或合併其他異常,目前無任何醫療方面可以治好唐氏症,僅能針對病情訂定治療計畫,給予特殊治療教育及家屬長期細心照顧,終其一生均需要家人及社會的照顧,造成極大的精神及經濟上的負擔。


除前面提過羊膜穿刺、NIPT直接檢測染色體外,還有第一孕期、第二孕期母血唐氏症篩檢。
1.第一孕期唐氏症篩檢
檢查時機點:11-13週,又叫做初期唐氏症篩檢,也有人簡稱為初唐。
檢查方法:超音波(胎兒頸部透明帶和鼻樑骨) + 抽血檢查 血漿蛋白-A(PAPPA)、游離性貝它人類絨毛性腺激素(free ß-hCG)
準確率:約85~90%
風險:非侵入性
優點:可以及早知道篩檢結果
臨床經驗得知唐氏症、先天性心臟病等染色體與器官構造異常的胎兒,頸部透明帶會變得較厚,超過2.5mm或3mm就代表胎兒屬於唐氏症的高危險群;臨床上也會以3.5mm做為依據,隨著胎兒週數越來越大,頸部透明帶也會越來越厚,所以沒有一個固定的標準值,必須從相對週數來對應厚度,高齡孕婦可適當放寬。有無鼻樑骨則為一種軟性指標檢測,可加強及提高診斷的準確率。

篩檢報告怎麼看呢?唐氏症篩檢機率值與後續處置:
唐氏症篩檢機率值小於 1/1000: 例行產檢即可。
唐氏症篩檢機率值介於1/270 - 1/1000: 做第二孕期唐氏症篩檢,建議做羊膜穿刺或NIPT。
唐氏症篩檢機率值大於1/270: 建議進一步做羊膜穿刺,有補助檢查費用。(此時就不建議NIPT檢測,因為如果NIPT檢測異常還是需要做羊膜穿刺來確診,多一次身心煎熬)

由於是個篩檢,因此不能視為確診。因為是非侵入性的檢查,有些縣市(如台北市)也有補助,所以選擇做這項檢查的孕婦很多。但如果已經決定要做羊膜穿刺或NIPT,可跳過此項篩檢,直接羊膜穿刺或NIPT。頸部透明帶較厚,懷有唐氏症兒的可能機率雖然偏高,但大部份仍然是正常的,先不要太擔心。不能憑此篩檢結果,即判斷胎兒異常。

自身經驗:媽媽已經決定做羊膜穿刺,其實不用做初唐,但台北市有補助,就當成多一次超音波檢查,但是檢查結果是風險值大於1/270,有點擔心。還好媽媽放寬心,後來羊膜穿刺檢查正常,終於放下心,所以初唐篩檢機率值大時,尤其是高齡,其篩檢值可能較高,先放寬心不要緊張,等做羊膜穿刺結果


2.第二孕期唐氏症篩檢
第二孕期唐氏症篩檢,又叫第二孕期母血唐氏症篩檢,簡稱二唐,抽取母體的血液,根據血液中的4個指標,包含甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛性腺激素(HCG)、非結合型雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)也被稱為唐氏症篩檢四指標。

檢查時機點:16-18週
檢查方法:抽血(AFP + free b-hCG + E3 + Inhibin A)
準確率: 約80%
風險:抽血沒什麼風險

唐氏症篩檢準確率高的是羊膜穿刺或NIPT(染色體檢測),如果初唐是高危險群則建議直接做羊膜穿刺,二唐通常不會做。


唐氏症檢測方式比較,參考唐氏症篩檢/ 檢測 - 四季台安醫院

「唐氏症血清生化篩檢」衛教資訊,參考產前-孕前檢測-慧智基因 (初唐、二唐說明詳細)
 

三、遺傳性疾病檢查:先驗血檢查媽媽或家族有無遺傳性疾病,若胎兒為高風險,針對該疾病檢查

先驗血檢查媽媽或家族有無遺傳性疾病時,檢查後如有遺傳性疾病,則以羊膜穿刺來確診。
懷孕前媽媽驗血檢查亦可(但通常懷孕後才會注意,才做檢查),檢查過一次不需再檢查。

以較常見的SMA、X染色體脆折症篩檢、地中海型貧血說明(家族有病史才列入常規檢查)

(一)脊髓性肌肉萎縮症(SMA)(自費)
脊髓性肌肉萎縮症(SMA),俗稱漸凍症,是一種致死性體染色體隱性遺傳疾病,因脊髓的前角運動神經元漸進性退化,造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病,但智力發展完全正常,發病年齡從出生到成年皆有可能。目前此症尚無具體之治療方式,非重度患者僅能以物理治療及呼吸系統照護以減少併發症的發生。
脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢,準確率大約95%〜98%。可以在備孕階段就先做,爸爸或媽媽做一次檢查即可,通常於媽媽第一次產檢抽血時也做此項檢查。先檢驗媽媽本身有沒有帶因,如果有,再對爸爸抽血進行檢驗。但當爸媽兩人都有這項疾病的帶因,胎兒就有1/4的機率正常;1/4的機率會發病;1/2的機率成為帶因者,需要用羊膜穿刺做胎兒基因分析。


(二)X染色體脆折症篩檢(自費)
X染色體脆折症屬於家族性遺傳疾病,是僅次於唐氏症為第二常見的智能障礙疾病(唐氏症95%並非遺傳所造成)。此症是 X 染色體上的 FMR1 基因突變所引起,FMR1基因位於X染色體上,若此基因異常,通常會經由帶因女性將此變異基因遺傳給下一代。這些孩子的語言發展遲緩,注意力集中困難,所以教育他們的困難度較高,但這類的孩子的學習能力或許會比他們所表現出來的狀態還要好,所以透過特殊療育計畫是可以得到改善。X染色體脆折症目前沒有治癒的藥物。由於患者多有發展遲緩的問題,因此長期療育是重要的,包括:早期療育、職能治療、語言治療、情緒治療。而根據經驗,年紀越小,越早接受早期療育治療,效果就越好。而部分嚴重的行為問題,則可以使用藥物來治療。

孕婦在婚前健康檢查或懷孕初期(6-10週抽血) 即可抽血進行 FMR1 基因檢查,以排除疑慮。若為帶因者,在懷孕約16~20週時,要進行羊膜穿刺FMR1 基因檢查,以確認胎兒是否得到遺傳,並了解後續處置的方向,以作最適切的決定。


(三)海洋性貧血(Thalassemia)
為常見的體染色體單一基因隱性遺傳疾病,國人帶因率約為6%海洋性貧血主要分為甲型和乙型,其中以甲型較多,大部分帶因者沒有症狀,透過血液檢查才瞭解自身帶因狀況。如夫妻為同型帶因者,其子代有1/4機會成為重型海洋性貧血患者,須終身輸血或接受骨髓移植,才能維持生命,造成個案身心、家庭、經濟及社會之負擔。如家人為海洋性貧血患者或為帶因者,應接受海洋性貧血相關檢查康。

孕婦第一次產檢(懷孕第12週前)含血液常規檢查,其中如「平均紅血球體積(MCV)」屬於較小(≦80 fl)者,經醫師診斷疑似為海洋性貧血者,安排準爸爸接受血液常規檢查,如「平均紅血球體積(MCV)」亦≦80 fl,醫師會再安排夫妻2人接受後續抽血,進行帶因者檢查。經檢查為同型帶因者之夫妻,胎兒須接受海洋性貧血之遺傳診斷(羊膜穿刺)。

 

醫院產檢 V.S. 診所產檢

會選擇大醫院產檢,大部分因為要在醫院生產,如有緊急狀況時,設備齊全較安心;在診所生,如果有狀況無法處理時,還是需要轉送大醫院。
診所與醫院產檢的不同:(每家可能不同,依實際經驗描述)
診所的環境較溫馨、氣氛較好;醫院還有看診很多其他科,人較雜。
醫院超音波以醫學檢查為重點,說明較少;診所比較知道要給準父母看什麼,說明較詳細,感覺拍的較具體。
診所每次都會提供超音波照片或影片,也有APP可隨時看;醫院依健保給付的次數照超音波(因醫院而異),多的要另外約。
醫院醫生以醫學觀點為主;診所較會主動跟產婦聊(也因醫生而異)。

如果在醫院產檢覺得有些不足,可以另外去診所產檢體驗不同的氣氛。
 

 

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